Какие болезни вызывает инфузория туфелька: Болезни, вызываемые инфузориями. Болезни аквариумных рыб

Разное

Содержание

Паразитирующие инфузории в аквариуме | Акваловер

Болезни, вызываемые простейшими паразитами, называются протозойными ((лат. Protozoa простейшие; Прото- + греч. zōon животное). Различают три класса простейших: жгутиконосцы (Mastigophora), споровики (Sporozoa), инфузории (Ciliata).

Разные виды инфузорий, как и некоторые классы червей, например, являются незаменимым кормом для молоди, и паразитами для молоди и взрослых рыб.

Всем известная инфузория туфелька — незаменимый стартовый корм для мальков.

Инфузория же ихтиофтириус вызывает, пожалуй, самое распространенное заболевание в аквариумистике — ихтиофтириоз. По некоторым данным, этой болезнью заболевают в течение своей жизни 90% рыб. Хилодонеллы (морской аналог — инфузория Brooklynella hostilis), эпистилии, тетрахимены, триходины, апиозомы — это инфузории- паразиты, вызывающие опасные, иногда смертельные, заболевания у рыб. При этом, эпистилии и апиозомы — это условно патогенные инфузории (становятся патогенными лишь при определенных условиях, например, ухудшения вшешней среды). Бичом морских аквариумов является инфузория Cryptocaryon, вызывающая заболевание Криптокарионоз.

Это эктопаразиты (живут на поверхности хозяина). Паразитируют на рыбах, червях, моллюсках и других представителях фауны.

В сложившейся экосистеме как полезные, так и условно вредные, и вредные инфузории всегда присутствуют в том или ином количестве, в свободном плавании или на теле рыбы, не принося высшим животным никакого вреда.
Активизируются же они при возникновении неблагоприятных факторов: ухудшение общего состояния экосистемы: нарушение нитратного баланса, вследствие избыточного кормления (вообще, избыточное кормление — это отличная среда для размножения инфузорий всех видов в биотопе), перенаселенности сосуда или редких подменах воды, что приводит к накоплению органических остатков и возникновению излишнего количества нитратов и нитритов; неправильные гидрохимические показатели воды для того или иного вида рыбы, что ослабляет иммунитет рыбы, при этом почки рыбы вынуждены работать в усиленном режиме; в целом, ослабление организма рыбы, вызванное, например, транспортировкой, травмой, другим заболеванием, и другие факторы.

Активизировавшиеся инфузории «атакуют» ослабленную рыбу, и очень быстро размножаются, начиная затем «атаковать» уже здоровых рыб. Скученность рыб в биотопе, особенно если за ним не осуществляется надлежащий уход, и малый, по сравнению с естественным водоемом, литраж аквариума в этих условиях могут спровоцировать эпидемию и массовую гибель рыбы. Вот почему особенно быстро заболевания распространяются в «запущенных аквариумах».

Заносятся болезнетворные инфузории с живым кормом и растениями из наших водоемов, а также с рыбами и растениями из других аквариумов.

Очень неприятное явление — это скрещивание тропических инфузорий с инфузориями данного вида из наших водоемов. Происходит это когда, например, в аквариуме есть пусть даже в неопасных для рыб количествах, инфузории-паразиты “отечественного происхождения”, и тут в биотоп помещают рыбу – носителя тропического варианта данного паразита. Ослабленная длительной перевозкой рыба становится объектом «повышенного внимания» паразитов, которые могут скреститься с их «отечественными» аналогами, и создать новые формы паразитов, способные противостоять традиционным лекарствам.

Еще одна сложность в борьбе с этими паразитами — не всегда их убивает карантин (тем не менее, карантин обязательно необходим!).
Инфузории — естественные спутники рыб. Карантинные препараты убивают чуждые рыбам элементы, или элементы, в избыточном количестве расплодившиеся на /в организме рыбы. Само собой, некоторое количество инфузорий всегда присутствует в воде или на рыбе, и оно способно пройти через любые, разработанные на сегодняшний день, карантинные препараты.

Из всего этого можно сделать вывод, что бороться с паразитическими инфузориями подчас достаточно сложно, однако заболевания, вызываемые ими, вполне лечатся! Главное: вовремя и правильно продиагностировать заболевание и начать лечение.

Расплодившиеся инфузории всегда образуют на рыбе налет или другие, видимые невооруженным глазом признаки заболевания. Налет, например, на жабрах, способен задушить рыбу. Стоит отметить, что часто этот налет заметен уже на серьезных стадиях заболевания, поэтому даже при незначительных изменениях в поведении, окраске рыбы необходимо провести микроскопическое исследование слизи или хотя бы поинтересоваться, чем это может быть вызвано. Иногда этот налет заметен только при определенном ракурсе осмотра рыбы: при осмотре с головы — виден блеск спины, а при осмотре с боков — рыба имеет обычный цвет.

Но даже при запущенных формах заболевания рыбу можно и нужно лечить!

При борьбе с паразитическими инфузориями необходимо поднять температуру воды в биотопе, так как большинство их видов не выдерживает высоких температур. Также разные виды инфузорий не выдерживают различные значения рН и солености.

Стоит также учитывать, что, как и многие другие паразиты, определенные виды инфузорий часто атакуют определенные виды рыб. И при этом совсем не трогают другие виды рыб. Например, тетрахимены — это бич, в первую очередь, гуппи. Все гуппи в сосуде могут заразиться этой болезнью, при этом другие виды рыб будут полностью здоровыми. Однако, это правило срабатывает не всегда, и никогда нельзя исключать риск массовой эпидемии.

Заболевания, вызываемые паразитическими инфузориями, вполне успешно лечатся, при своевременном и правильном начале терапии. Точно продиагностировать заболевание, вызванное паразитической инфузорией может быть подчас сложно, но это и не требуется, так как все данные заболевания, за исключением ихтиофтириоза, лечатся по одной схеме (солевые ванны, малахитовая зелень, антибиотики и др. препараты), к тому же обычно в случае «атаки» инфузорий на рыбу, имеет место быть смешанная инвазия. В этом случае необходимо лишь быть уверенным, что перед нами болезнетворные инфузории, а не другие инвазии.

Ихтиофтириоз

Инфузории в организме человека: симптомы заражения и лечение

Инфузории – тип простейших (одноклеточных животных). Могут обитать как в пресных или соленых водоемах, почве, так и вести паразитический образ жизни.

Содержание статьи:

Общая характеристика

Тип инфузории является более организованным в развитии по отношению к другим представителям простейших, и насчитывает, по разным данным, до 6 – 7 тыс. видов организмов. Включает в себя два класса: ресничные (характеризуются наличием на теле ресничек, которые могут быть распределены по телу равномерно или образовывать цирры) и сосущие (для взрослых представителей данного класса характерно отсутствие ресничек, глотки и рта, но наличие одного или нескольких щупалец).

Форма тела у разных видов может быть любой, но чаще всего она удлиненная и обтекаемая. В теле инфузории находится ядерный аппарат, который состоит из большого вегетативного и малого генеративного ядер. Это строение характерно только для данного типа простейших. Еще одной важной отличительной чертой для инфузорий является наличие осморегуляции – функции регулирования давления клеточной жидкости внутренней среды.

Для перемещения и захвата добычи инфузории используют реснички, движение которых скоординировано. Сначала они быстро и сильно сгибаются в одну сторону, затем выпрямляются. Реснички могут соединяться друг с другом, образовывая более сложные и механически эффективные структуры (цирры, мембранеллы).

Питаются простейшие, в основном, мельчайшими частицами водорослей, грибов, бактериями. Пища переваривается в вакуолях, которые отдают питательные вещества эндоплазме, а непереваренные остатки утилизируются наружу при помощи порошицы (анальной поры). Инфузории-паразиты питаются путем пиноцитоза.

Размножение может происходить несколькими способами: бесполое деление клетки, повторное, множественное деление или почкование. Половое размножение у инфузорий носит название конъюгации и заключается во временном обмене частями ядерного аппарата с находящимся в них небольшим объемом цитоплазмы. При этом данный процесс не ведет к росту числа представителей типа, он необходим для обновления генетической информации ядерного аппарата инфузории, а, следовательно, улучшения адаптации к окружающей среде и повышения ее жизнеспособности.

Виды инфузорий

Основное количество видов – свободноживущие простейшие организмы, обитающие в морских и пресных водах. Некоторые инфузории живут в капельках почвенной влаги. Могут вести плавающий, сидящий или прикрепляющийся образ жизни.

Инфузория-туфелька (парамеция)

Является характерным представителем вида пресноводных простейших. В экосистеме водоемов инфузории играют роль компонента цепей питания. Они питаются бактериями, частичками водорослей, тем самым регулируют их численность и очищают воду от загрязнений, а сами являются пищей для беспозвоночных и мальков рыб.

Инфузории-хищники

Также живут в водоемах, но в качестве пищи используют не бактерий, а более мелких представителей своего вида. Инфузории Didinium используют выступающий над телом ротовой конус с палочным аппаратом, состоящим из фибрилл. Они прокалывают и поедают свою жертву. Другие представители, такие как Dileptus, имеют на теле длинный отросток, расположенный спереди, и загоняют с его помощью в рот пищу. Сосущая инфузория Sphaerophrya ловит добычу при помощи щупалец с липким секретом на вершине. Содержимое пойманной таким образом инфузории перетекает по каналам, расположенным в щупальцах, в эндоплазму инфузории-хищника и переваривается там.

Инфузории-симбионты

Кроме свободных, самостоятельно добывающих себе пищу, существуют и инфузории-симбионты, живущие в рубце жвачных животных (представители отряда Entodiniomorpha). Они питаются бактериями и клетчаткой, способствуя улучшению ее переваривания. И дополнительно сами являются белковым питанием для животных. Биомасса микроорганизмов быстро восстанавливается за счет высоких темпов их размножения.

Инфузории-паразиты

Еще один вид инфузорий – паразиты. Эти простейшие паразитируют на карповых, лососевых рыбах, морских ежах и нескольких видах млекопитающих, в том числе и на человеке, вызывая их заболевание.

Пути заражения человека

Балантидий (Balantidium coli) – опасный вид инфузорий, который обитает на внутренних стенках кишечника человека и свиньи. Заражение может произойти вследствие несоблюдения правил личной гигиены. Цисты балантидий попадают в прямой кишечник и могут долгое время не проявлять себя. Под действием различных факторов они активизируются и разрушают слизистую кишечника, образуя язвы. В кишечнике свиней балантидии легко цистируются, в то время как человеческий кишечник может долго вынашивать паразита и никак не проявлять его активность.

Наиболее частыми местами заражения являются фермы и частные хозяйства, где происходит разведение свиней или скота. Сами работники хозяйств подвержены большему риску по сравнению с остальным населением. Дело в том, что цисты достаточно живучи и могут оставаться в помете животного продолжительное время. Срок сохранения цист в экскрементах свиней может доходить до нескольких недель. В вегетативной форме, при комнатной температуре, они погибают через 2-3 дня. Сами цисты могут переноситься птицами и насекомыми, попадая с их помощью на овощи и фрукты, растущие в опасной близости от загона скота. Также они могут переноситься через воду или вследствие тактильного контакта с зараженным предметом или уже заболевшим человеком. При заражении человека проявляются характерные симптомы.

Симптомы и осложнения

Научное название заболевания паразитом – балантидиаз. Толстая кишка при аболевании балантидиазом поражается эрозиями и язвами. В результате происходит отек, нагноение очага поражения и омертвление тканей. В запущенных случаях болезнь может привести к летальному исходу.

Патологические процессы начинаются вследствие размножения микроорганизмов в стенках толстой кишки, возможно заражение конечной части тонкой кишки и образование язв. Заболевание может протекать в острой или хронической форме. Чаще наблюдаются пациенты с хронической формой заболевания.

При любой форме характерным признаком будет появление кровавого поноса со слизью и зловонным запахом, либо возникновение колита, сопровождающегося выделением полужидкого слизистого поноса без крови. Хроническая форма протекания может не проявляться в форме дизентерии совсем, находиться в стадии ремиссии. В таком случае больные считают, что у них присутствует легкий недуг и не обращаются к специалистам. При длительном запускании болезни периоды ремиссии могут сокращаться, а острые состояния будут проявляться сильнее.

В такие моменты шанс летального исхода намного выше.

Развитие болезни обычно разделяют на три этапа:

инкубационный период;
острый период;
хронический балантидиаз.

У больного балантидиазом наблюдаются следующие симптомы: снижение аппетита, головная боль, повышенная температура, проявление умеренной лихорадки (или жара), слабость. Вместе с основными признаками могут проявляться и характерные симптомы заболевания: метеоризм, боли в животе, понос, при поражении прямой кишки могут наблюдаться тенезмы (ложные позывы к дефекации, сопровождающиеся болезненными ощущениями). В кале больного присутствуют примеси крови и слизи. Возможно появление сухости языка, болезненные чувства в области печени (по тактильным ощущениям она увеличивается). При тяжелом течении болезни начинается сильная лихорадка, появляется частая тошнота, зловонный понос с кровью и слизью. Такие больные очень быстро худеют, и уже неделю спустя у них развивается кахексия (истощение организма).

Диагностика и лечение

Диагностика наличия в организме инфузории Balantidium coli проходит при помощи нативного (сохраняющего естественную структуру и цвет исследуемого материала) мазка или соскоба с пораженного участка кишечника, взятого при помощи процедуры ректороманоскопии. Сами инфузории обнаруживаются достаточно легко за счёт крупного размера, характерной формы и высокой подвижности. Сложнее выявляются цисты. Распознать их можно с помощью окрашенных препаратом Люголя растворов. Обычно в мазках наблюдается небольшое количество балантидий, а для постановки точного диагноза необходимо пройти анализ несколько раз. Важной информацией при постановке диагноза является место проживания больного, близость расположения ферм и мест содержания домашнего скота.

Диагностика выявления опасных бактерий проводится несколькими способами:

Исследования под микроскопом

В этом случае исследуется нативный мазок. Балантидии хорошо просматриваются при увеличении, так как их длина составляет около 75 мкм, а толщина порядка 40 мкм. Для ее обнаружения достаточно небольшого увеличения микроскопа. Чтобы более детально изучить микроорганизм, стоит убрать лишнюю жидкость из препарата. Возбудитель заболевания замедлится и его можно будет рассмотреть более подробно. При таком увеличении видно реснички, равномерно покрывающие яйцеобразное тело инфузории. В центре просматривается бобовидное тело – вегетативное ядро (макронуклеус). Его окружает мутная зернистая жидкость – эндоплазма. Следующим слоем следует эктоплазма и цитоплазма, ограничивающая клетку от внешней среды. Вакуоли располагаются в передней и задней части организма. Они похожи на светлые шары, которые то появляются, то исчезают.

Метод Гейденгайна

При изучении препарата по методу Гейденгайна признаки проявления микроорганизма такие же, как и при исследование под микроскопом. Наблюдение также проводится при относительно небольшом увеличении. Балантидии легко обнаруживается благодаря внутреннему строению клетки. Небольшое отличие наблюдается в отсутствие ресничек в рассматриваемой среде.

Культуральный метод

Для изучения балантидии таким методом используют среду Райса.

Лечение больного балантидиазом должно проводиться под строгим наблюдением врача или в больнице. Для улучшения самочувствия и ускорения выздоровления пациенту выписывают следующие лекарства:

метронидазол;
мономицин;
окситетрациклин.

Конкретные дозировки назначает специалист. При современной терапии прогноз исхода болезни благоприятен. Без обращения к антипаразитарной терапии смертность от заболевания достигает всего 12 %.

Профилактика

Для избежания заражения опасным заболеванием стоит соблюдать элементарные правила личной гигиены:

мыть руки перед приемом пищи и после посещения туалета;
обрабатывать горячей водой фрукты и овощи;
кипятить воду для приготовления чая или других напитков.

В общественных масштабах должны приниматься меры:

по борьбе с загрязнением мест проживания человека экскрементами свиней;
по улучшению гигиены труда и по профилактике возможного вредного влияния на здоровье людей, работающих с животными на фермах;
по своевременному диагностированию заболевания и лечению зараженных балантидиазом людей.

Заболевания, связанные с ресничками — PMC

1. Сандерсон М.Дж., Сани М.А. Ресничная активность культивируемого эпителия трахеи кролика. J Клеточная наука 1981 год; 47: 331–347. [PubMed] [Google Scholar]

2. Джеффри П.К., Рид Л. Новые наблюдения за эпителием дыхательных путей крыс. Количественное и электронно-микроскопическое исследование. Джей Анат 1975 год; 120: 295–320. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]

3. Нонака С., Танака Ю., Окада Ю., и др. Рандомизация лево-правой асимметрии из-за потери узловых ресничек, создающих левый поток внеэмбриональной жидкости у мышей. Клетка 1998; 95: 829–837. [PubMed] [Google Scholar]

4. Кобер ХДж. Die lumenseitige Oberfläche der Rattentrachea während Ontogenese. Z Микроск-Анат Форш 1975 год; 3: 399–409.

[PubMed] [Google Scholar]

5. Запах Д.Л., Бландау Р.Дж. Наблюдения за одиночной ресничкой эпителия яйцевода кролика. Его подвижность и ультраструктура. Ам Дж Анат 1985 год; 174: 437–453. [PubMed] [Google Scholar]

6. Мартин А., Хедингер С., Хеберлин-Якоб М., Уолт Х. Структура и подвижность первичных ресничек в фолликулярном эпителии щитовидной железы человека. Virchows Arch B Cell Pathol Мол Патол 1988; 55: 159–166. [PubMed] [Google Scholar]

7. Сведберг Б., Билл А. Сканирующая электронная микроскопия эндотелия роговицы человека и обезьян. Акта Офтальмол 1972 год; 50: 321–336. [PubMed] [Google Scholar]

8. Даль Х. Тонкая структура ресничек коры головного мозга крыс. Z Целльфорш 1963 год; 60: 369–386. [PubMed] [Google Scholar]

9. Уилсман Н.Дж., Фарнум К.Э., Рид-Аксамит Д.К. Встречаемость и морфология лошадиных и мышиных хондроцитарных ресничек. Анат Рек 1980 г.; 197: 355–361. [PubMed] [Академия Google]

10. Пул К.А., Флинт М.Х., Бомонт Б. В. Анализ морфологии и функции первичных ресничек в соединительной ткани: клеточный кибернетический зонд? Селл Мотиль 1985 год; 5: 175–194. [PubMed] [Google Scholar]

11. Моран Д.Т., Роули Дж.С., Джафек Б.В., Ловелл М.А. Тонкое строение обонятельной слизистой оболочки человека. J нейроцитол 1982 год; 11: 721–746. [PubMed] [Google Scholar]

12. Релих П. Чувствующая ресничка палочек сетчатки аналогична переходной зоне подвижных ресничек. Сотовые Ткани Res 1975; 161: 421–430. [PubMed] [Google Scholar]

13. Маргулис Л. Симбиоз в эволюции клеток (2-е изд.). Фриман: Нью-Йорк, 1993; 213–303. [Google Scholar]

14. Удача Д. Генетическое и биохимическое рассечение жгутика эукариот. Джей Селл Биол 1984 год; 98: 789–794. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]

15. Педерсен Х., Ребе Х. Отсутствие плеч в аксонеме неподвижных сперматозоидов человека. Биол Репрод 1975 год; 12: 541–544. [PubMed] [Google Scholar]

16. Афзелиус Б.А., Элиассон Р., Джонсен О. , Линдхолмер С. Отсутствие плеч динеина в неподвижных сперматозоидах человека. Джей Селл Биол 1975; 66: 225–232. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]

17. Камнер П., Моссберг Б., Афцелиус Б.А. Доказательства врожденно нефункционирующих ресничек в трахеобронхиальном тракте двух субъектов. Am Rev Respir Dis 1975 год; 112: 807–809. [PubMed] [Google Scholar]

18. Афзелиус Б.А. Синдром человека, вызванный неподвижными ресничками. Наука 1976 год; 193: 316–319. [PubMed] [Google Scholar]

19. Элиассон Р., Моссберг Б., Камнер П., Афзелиус Б.А. Синдром неподвижных ресничек. Врожденная аномалия как этиологический фактор хронической инфекции дыхательных путей и мужского бесплодия. N Engl J Med 1977; 297: 1–6. [PubMed] [Google Scholar]

20. Афзелиус Б.А. Синдром неподвижных ресничек: дефект, связанный с микротрубочками. CRC Crit Rev Biochem 1985 год; 19: 63–87. [PubMed] [Google Scholar]

21. Стерджесс Дж.М., Чао Дж., Вонг Дж., Аспин Н., Тернер Дж. П. Реснички с дефектными радиальными спицами. N Engl J Med 1979 год; 300: 53–56. [PubMed] [Google Scholar]

22. Stannard W, Rutman A, Wallis C, O’Callaghan C. Агенезия центральных микротрубочек, вызывающая первичную цилиарную дискинезию. Am J Respir Crit Care Med 2004 г.; 164: 634–637. [PubMed] [Академия Google]

23. Карлен Б., Линдберг С., Стенрам У. Отсутствие нексиновых связей как возможная причина первичной цилиарной дискинезии. Ультрастр Патол 2003 г.; 27: 123–126. [PubMed] [Google Scholar]

24. Афцелиус Б.А., Даллай Р., Ланзавеккья С., Беллон П.Л. Жгутиковая структура в нормальных сперматозоидах человека и в сперматозоидах, у которых отсутствуют динеиновые плечи. Клетка ткани 1995 год; 27: 241–247. [PubMed] [Google Scholar]

25. Андерсен I, проктор Д.Ф. Измерение назального мукоцилиарного клиренса. Eur J Respir Dis 1983; 64 (Приложение 127): 37–40. [PubMed] [Google Scholar]

26. Йориссен М., Виллемс Т., Ван дер Шуерен Б., Вербекен Э., Де Боек К. Ультраструктурное выражение первичной цилиарной дискинезии после цилиогенеза в культуре. Acta Oto-Rhino-Laryngol Belg 2000 г.; 54: 343–356. [PubMed] [Google Scholar]

27. Kartagener M. Zur Pathogenese der Bronchektasien bei Situs viscerum inversus. Бейтр Клин Туберк 1933 год; 83: 489–501. [Google Scholar]

28. Нонака С., Сиротори Х., Сайджох Ю., Хамада Х. Определение левого и правого рисунка эмбриона мыши с помощью искусственного узлового потока. Природа 2002 г.; 419: 96–99. [PubMed] [Google Scholar]

29. Афзелиус Б.А. Наследование случайности. Мед Гипот 1996 год; 47: 23–26. [PubMed] [Google Scholar]

30. Макманус С. Правая рука, левая рука. Книга Ориона: Лондон, 2002. [Google Scholar]

31. Стерджесс Дж.М., Чао Дж., Тернер Дж.П. Транспозиция цилиарных микротрубочек. N Engl J Med 1980 г.; 303: 318–322. [PubMed] [Google Scholar]

32. Stannard W, Rutman A, Wallis C, O’Callaghan C. Агенезия центральных микротрубочек, вызывающая первичную цилиарную дискинезию. Am J Respir Crit Care Med 2004 г.; 169: 634–637. [PubMed] [Google Scholar]

33. Neugebauer DC, Neuwinger Jockenhovel F, Nieschlag E. Аксонема 9 + 0 в сперматозоидах и некоторых носовых ресничках пациента с полностью неподвижными сперматозоидами, связанными с утолщенной оболочкой и короткой средней частью. Хум Репрод 1990 г.; 5: 981–986. [PubMed] [Google Scholar]

34. Torikata C. Цилиарное ожерелье — исследование с помощью просвечивающей электронной микроскопии с использованием фиксации, содержащей дубильную кислоту. J Ultrastr Mol Struct Res 1988 год; 101: 210–214. [PubMed] [Академия Google]

35. Тояма Ю., Сумия Х., Фьюз Х., Симадзаки Дж. Случай бесплодного мужчины с короткохвостыми сперматозоидами. Андрология 1996 год; 28: 81–87. [PubMed] [Google Scholar]

36. Эскудье Э., Эскалье Д., Хомассон Дж.-П., Пинчон М.С., Бернаудин Дж.-Ф. Неожиданно нормальные реснички и нормальные сперматозоиды у бесплодного мужчины с синдромом Картагенера. Eur J Respir Dis 1987 год; 70: 180–186. [PubMed] [Google Scholar]

37. Conraads VMA, Galdermans DJ, Kockx MM, Jacob WA, van Schaardenburg C, Coolen D. Ультраструктурно нормальные и подвижные сперматозоиды у фертильного мужчины с синдромом Картагенера. Грудь 1992; 102: 1616–1618. [PubMed] [Google Scholar]

38. Уолт Х., Кампана А., Балерна М., и др. Мозаицизм динеина в сперматозоидах и ресничках и аберрации фиброзной оболочки у бесплодного мужчины. Андрология 1983 год; 14: 295–300. [PubMed] [Google Scholar]

39. Jonsson MS, McCormick JR, Gillies CG, Gondos B. Синдром Картагенера с подвижными сперматозоидами. N Engl J Med 1982 год; 307: 1131–1133. [PubMed] [Google Scholar]

40. Уилтон Л.Дж., Тайхталь Х., Темпл-Смит П.Д., ДеКрецер Д.М. Синдром Картагенера с подвижными ресничками и неподвижными сперматозоидами: ультраструктура и функция аксонемы. Am Rev Respir Dis 1986; 134: 1233–1236. [PubMed] [Google Scholar]

41. Wolf JP, Feneux D, Escalier D, Rodrigues D, Frydman R, Jouannet P. Беременность после субзональной инсеминации сперматозоидами без внешних динеиновых плеч. Дж. Репрод Фертил 1993 год; 97: 487–492. [PubMed] [Google Scholar]

42. Бонгсо Т.А., Сатанантхан А.Х., Вонг П.С., и др. Оплодотворение человека путем микроинъекции неподвижных сперматозоидов. Хум Репрод 1989 год; 4: 175–179. [PubMed] [Google Scholar]

43. Филлипс Д.М., Джоу В.В., Гольдштейн М. Факторы яичек, которые могут регулировать экспрессию генов: данные пациента с синдромом Картагенера. Джей Андрол 1995; 16: 158–162. [PubMed] [Google Scholar]

44. Смоллман Л.А., Оутс Дж., Проупс Д.В. Синдром Юнга (клинический случай). Дж. Ларингол Отол 1988 год; 102: 460–463. [PubMed] [Google Scholar]

45. Педерсен Х. Отсутствие динеиновых плеч в ресничках эндометрия: причина бесплодия? Acta Obstet Gynecol Scand 1983 год; 62: 625–627. [PubMed] [Google Scholar]

46. Bleau G, Richer C-L, Bousquet D. Отсутствие плеч динеина в ресничках эндоцервикальных клеток у фертильной женщины. Фертиль Стерил 1978 год; 30: 362–363. [PubMed] [Академия Google]

47. Жан И., Лангле Дж., Робертс К.Д., Шапделейн, Бло Г. Фертильность женщины с нефункционирующими реснитчатыми клетками в фаллопиевых трубах. Фертиль Стерил 1979 год; 31: 349–350. [PubMed] [Google Scholar]

48. Элиягу С., Шалев Э. Фертильная женщина с синдромом Картагенера и тремя последовательными беременностями. Хум Репрод 1996 год; 11: 683–683. [PubMed] [Google Scholar]

49. Лурье М., Тур-Каспа И., Вейл С., Кац И., Рабиновичи Дж., Гольденберг С. Ресничная ультраструктура респираторного эпителия и эпителия фаллопиевых труб у бесплодных женщин с синдромом Картагенера. Грудь 1989; 95: 578–581. [PubMed] [Google Scholar]

50. Ямадори Т. Направления ресничного биения на стенке четвертого желудочка мыши. Arch Histol Jpn 1977 год; 40: 283–296. [PubMed] [Google Scholar]

51. Демпси Л.С., Нильсен С.Л. Ультраструктура поверхности эпендимы человека. Джей Нейросург 1976 год; 45: 53–55. [PubMed] [Google Scholar]

52. Афзелиус Б.А. Синдром неподвижных ресничек и другие цилиарные заболевания. Int Rev Exp Dis 1979 год; 19: 1–43. [PubMed] [Академия Google]

53. Roth Y, Baum GL, Tadmor R. Мозговая дисфункция при первичной цилиарной дискинезии. Акта Нейрол Сканд 1988 год; 78: 353–357. [PubMed] [Google Scholar]

54. Джабурян З., Зублин Ф.Д., Адлер А., Гонсалес С., Нортруп Б., Цвиллингберг Д. Гидроцефалия при синдроме Картагенера. Ухо Нос Горло J 1986 год; 65: 469–472. [Google Scholar]

55. Де Санти М.М., Магни А., Валлетта Э.А., Гарди С., Лунгарелла Г. Гидроцефалия, бронхоэктазы и цилиарная аплазия. Арка Дис Чайлд 1990 г.; 65: 543–544. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]

56. Пикко П., Левератто Л., Кама А., и др. Синдром неподвижных ресничек, связанный с гидроцефалией и преждевременным половым созреванием. Отчет о случае. Eur J Pediatr Surg 1993 год; 3 (Приложение 1): 20–21. [PubMed] [Google Scholar]

57. Аль-Шроф М., Карник А.М., Карник А. А., Лонгшор Дж. Ресничная дискинезия, связанная с гидроцефалией и умственной отсталостью в иорданской семье. Майо Клин Прок 2001 г.; 76: 1219–1224. [PubMed] [Google Scholar]

58. Ibanez-Tallon I, Gorokhova S, Heintz N. Потеря функции аксонемного динеина Mdnah5 вызывает первичную цилиарную дискинезию и гидроцефалию. Хум Мол Жене 2002 г.; 11: 715–721. [PubMed] [Академия Google]

59. Весселс М.В., Ден Холландер Н.С., Виллемс П.Дж. Легкая вентрикуломегалия плода как пренатальный сонографический маркер синдрома Картагенера. пренат диагностика 2003 г.; 23: 239–242. [PubMed] [Google Scholar]

60. Яфек БВ. Ультраструктура слизистой оболочки носа человека. Ларингоскоп 1983 год; 93: 1576–1599. [PubMed] [Google Scholar]

61. Зайферт К. Ультраструктура обонятельного эпителия макросматики. Электронно-микроскопическое исследование. In Normale und Pathologische Anatomie, Bargmann W, Doers W (eds), Heft 21. Georg Thieme Verlag: Stuttgart, 1970; стр. 1–10. [Google Scholar]

62. Риз ТС. Обонятельные реснички лягушки. Джей Селл Биол 1965 год; 25: 209–230. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]

63. Дуэк Э., Баннистер Л.Х., Додсон Х.К. Обоняние и его нарушения. Proc R Soc Med 1975 год; 69: 467–470. [Google Scholar]

64. Пазур Г.Дж., Бейкер С.А., Дин Дж.А., и др. Внутрижгутиковый транспортный белок IFT88 необходим для сборки и поддержания фоторецепторов у позвоночных. Джей Селл Биол 2002 г.; 157: 103–113. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]

65. Куин Х., Динер Д.Р., Геймер С., Коул Д.Г., Розенбаум Дж.Л. Внутрижгутиковый транспорт (IFT) груз: IFT транспортирует жгутиковые предшественники к кончику и продукты оборота к телу клетки. Джей Селл Биол 2004 г.; 164: 255–266. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]

66. Розенбаум Дж.Л., Витман Г.Б. Внутрижгутиковый транспорт. Nature Rev Mol Cell Биол 2002 г.; 3: 813–825. [PubMed] [Google Scholar]

67. Hallgren B. Пигментный ретинит в сочетании с врожденной глухотой. Acta Psychiatr Neurol Scand 1959; 34 (Приложение 138): 1–101. [PubMed] [Google Scholar]

68. Арден Г.Б., Фокс Б. Увеличение частоты аномальных ресничек носа у пациентов с пигментным ретинитом. Природа 1979 год; 279: 534–536. [PubMed] [Google Scholar]

69. Финкельштейн Д., Рейссиг М., Кашима Х., Массоф Р., Хиллис А., Проктор Д. Носовые реснички при пигментном ретините. Врожденные дефекты 1982 год; 18: 197–208. [PubMed] [Google Scholar]

70. Хантер Д.Г., Фишман Г.А., Мехта Р.С., Кретцер Ф.Л. Аномальные аксонемы сперматозоидов и фоторецепторов при синдроме Ушера. Арка Офтальмол 1986; 104: 385–389. [PubMed] [Google Scholar]

71. Щенсный П.Я. Пигментный ретинит и вопрос о фоторецепторах, соединяющих дефекты ресничек. Graefes Arch Clin Exp Офтальмол 1995 год; 233: 275–283. [PubMed] [Google Scholar]

72. Ohga H, Suzuki T, Fujiwara H, Furutani A, Koga H. Случай синдрома неподвижных ресничек, сопровождающийся пигментным ретинитом. Acta Soc Ophthalmol Jpn 1991 год; 95: 795–801. [PubMed] [Google Scholar]

73. Ван Дорп Д.Б., Райт А.Ф., Карозерс А.Д., Бликер-Вейджмакерс Э.М. Семья с Х-сцепленным пигментным ретинитом типа RP3: связь с цилиарными аномалиями. Хум Жене 1992; 88: 331–334. [PubMed] [Google Scholar]

74. Bonneau D, Raymond F, Kremer C, Klossek JM, Kaplan J, Patte F. Синдром Usher типа 1, связанный с бронхоэктазами и неподвижными носовыми ресничками у двух братьев. Джей Мед Жене 1993 год; 30: 253–255. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]

75. Реймер А., Клементссон К., Урсинг Дж., Вретлинд Б. Мукоцилиарная активность дыхательных путей. Акта Отоларингол 1980 г.; 90: 462–469. [PubMed] [Google Scholar]

76. Карсон Дж.Л., Коллиер А.М., Ху Д.К. Ультраструктурные наблюдения за клеточными и субклеточными аспектами экспериментального заболевания Mycoplasma pneumoniae. Заразить иммунитет 1980; 29: 11 117–11 124. [Google Scholar]

77. Муза К. Нарушения мембраны клетки-хозяина во время экспериментальной инфекции Bordetella pertussis . Протокол 7-й Европейской конференции El Micr Haag 1980 г.; 2: 432–433. [Google Scholar]

78. Бемис Д.А., Уилсон С.А. Влияние детерминант потенциальной вирулентности на Bordetella bronchiseptica вызывает цилиостаз. Заразить иммунитет 1985 год; 50: 3–42. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]

79. Раутиайнен М., Нуутинен Дж., Киукаанниеми Х., Коллан Ю. Ультраструктурные изменения ресничек носа человека, вызванные простудой и восстановлением мерцательного эпителия. Энн Отол Ринол Ларингол 1992; 101: 982–987. [PubMed] [Google Scholar]

80. Афзелиус Б.А. Ультраструктура носового эпителия человека во время эпизода коронавирусной инфекции. Арка Вирхова 1994 год; 424: 295–300. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]

81. Макдауэлл Э.М., Кинан К.П., Хуанг М. Влияние дефицита витамина А на эпителий трахеи хомяков. Арка Вирхова [Cell Pathol] 1984 год; 45: 197–219. [PubMed] [Google Scholar]

82. Джонсон РТ. Гидроцефалия и вирусная инфекция. Dev Med Детский Нейрол 1975; 17: 807–816. [PubMed] [Google Scholar]

83. Танака Т., Меката Ю., Ямано Т., Шимада М. Ранние эпендимальные изменения при экспериментальной гидроцефалии после прививки вируса паротита хомякам. Acta Neuropathol (Берлин) 1993 год; 85: 521–525. [PubMed] [Google Scholar]

84. Go KG, Stokroos I, Blaauw EH, Molenaar I. Изменения эпендимы желудочков и сосудистых сплетений при экспериментальной гидроцефалии, наблюдаемые с помощью сканирующей электронной микроскопии. Acta Neuropathol (Берлин) 1976 год; 34: 55–64. [PubMed] [Академия Google]

85. Грондона Дж. М., Перес-Мартин М., Сифуэнтес М., и др. Эпендимальная денудация, облитерация водопровода и гидроцефалия после однократного введения нейраминидазы в боковой желудочек взрослых крыс. J Нейропатол Эксперт Нейрол 1996 год; 55: 999–1008. [PubMed] [Google Scholar]

Часто задаваемые вопросы — Фонд синдрома Бардета-Бидля

Почему я иногда слышу о синдроме Лоуренса Муна-Барде-Бидля или БСМП?

До того, как была открыта генетическая и молекулярная основа BBS, ее можно было распознать только как набор симптомов. Но из-за широкого спектра симптомов, связанных с BBS, симптомы в значительной степени совпадают с симптомами других заболеваний. Когда-то считалось, что синдром, описанный Лоуренсом и Муном в 1866 году, идентичен синдрому, описанному Жоржем Барде и Артуром Бидлем в начале XIX века.20-х годов, но теперь эти синдромы признаны отдельными. Есть несколько других синдромов и заболеваний, вызванных дефектами ресничек, которые имеют некоторые общие симптомы с BBS, включая синдром Жубера, синдром Меккеля-Грубера, синдром Сениора-Локена, поликистозную болезнь почек и нефронофтиз.

Что такое реснички?

Реснички — это волосовидные структуры, которые являются частью почти каждой клетки тела. Существует два вида ресничек: подвижные реснички (которые присутствуют в небольшом количестве специализированных клеток) и первичные реснички. Функция первичных ресничек заключается в передаче информации от одной клетки к другой. Вы можете думать о них как о радиоантеннах, передающих и принимающих сигналы. Отправляя и получая эти сигналы, разные клетки в организме знают, что делать, или могут сказать другим клеткам что-то делать, что особенно важно как во время раннего развития плода, так и в детстве. Иногда они «чувствуют» такие данные, как определение уровня химических веществ в моче в почках, молекул, отвечающих за вкус и запах, или чувство равновесия.

В BBS реснички не работают должным образом, поэтому обмен сообщениями по сотовой связи не происходит должным образом. Разные гены BBS кодируют разные белки, участвующие в формировании или функционировании ресничек, но все они имеют схожий эффект в отношении нарушения обмена клеточными сообщениями.

Сколько людей имеют BBS?

BBS официально считается «редким заболеванием», поражающим примерно 1 из 250 000 человек во всем мире. Судя по общим демографическим тенденциям, в США и Канаде, вероятно, около 3000 человек живут с BBS. BBS чаще встречается в некоторых регионах мира, включая Ньюфаундленд (Канада) и на Ближнем Востоке (среди бедуинского населения)

Сколько существует генов BBS?

В настоящее время известен 21 ген, вызывающий BBS. Однако на эти 21 ген приходится около 75% людей с диагнозом BBS, поэтому, вероятно, есть несколько дополнительных генов, которые еще не обнаружены или не подтверждены.

Пока еще нет четкой корреляции между генами BBS и симптомами или тяжестью симптомов.

Тяжесть и даже появление определенных симптомов, скорее всего, связаны с вариациями цилиарных генов, которые являются дополнением к причинному гену BBS, который делает человека более или менее способным компенсировать частичную потерю функции ресничек. Есть много семей с двумя или более детьми, которые имеют один и тот же причинный ген BBS, но имеют разную степень тяжести симптомов. Вполне возможно, что по мере того, как мы собираем все больше и больше подробных клинических и генетических данных о людях с BBS, исследователи обнаружат, что конкретный ген BBS может иметь некоторое влияние на симптомы.

Конкретный ген BBS действительно имеет значение, так как он повлияет на будущее лечение с помощью генной терапии или терапии стволовыми клетками. Вполне возможно, что генная терапия BBS6 не будет полезна, например, для лечения человека с BBS12. Лечение, вероятно, должно быть адаптировано к конкретному гену, который у человека является причиной BBS. Существуют и другие подходы к лечению BBS, которые включают в себя улучшение способности человека справляться с неспособностью клеток эффективно общаться друг с другом. Эти методы лечения с гораздо большей вероятностью будут полезны независимо от того, какой причинный ген BBS есть у человека.

Что говорит мне номер гена?

Сначала сделайте глубокий вдох. Наличие у ребенка диагноза BBS может быть довольно пугающим. К счастью, очень немногие дети с BBS имеют сразу опасные для жизни проблемы. Хотя в настоящее время вылечить BBS невозможно, есть много симптомов, которые можно облегчить с помощью терапии, а некоторые можно улучшить хирургическим путем. Не обязательно делать все сразу.

Конечно, решать неотложные проблемы со здоровьем следует после консультации с врачом. Может быть полезно просмотреть вместе с вашими врачами этот исчерпывающий список рекомендуемых обследований от Национального института здравоохранения.
Вступите в Семейную ассоциацию BBS, если вы находитесь в Западном полушарии, или в одну из ассоциаций в других частях мира (см. Ресурсы). Это поможет вам получить доступ к последним исследованиям и информации о BBS и, вероятно, найти другие семьи в вашем районе, затронутые BBS.
Присоединяйтесь к закрытой группе Facebook Families of Bardet Biedl Syndrome. Это международная группа семей, которые могут помочь ответить на вопросы и указать вам на местные ресурсы. Но это также место для развития сети неравнодушных людей, которые понимают вашу ситуацию.
Проверьте вашего ребенка на предмет задержки развития. В некоторых областях диагноз BBS или задержки развития может помочь вам получить доступ к соответствующим услугам в самом раннем возрасте, что может помочь улучшить задержку развития. Например, могут быть полезны логопедия, трудотерапия, физиотерапия и терапия зрения.
Обратите внимание на долгосрочные проблемы: удаление лишних пальцев рук или ног, подходящая обувь при плоскостопии и слабых лодыжках, возможная ортодонтия при некоторых зубных аномалиях.
Свяжитесь с клиникой Marshfield Clinic, чтобы присоединиться к CRIBBS, клиническому регистру BBS, жизненно важному элементу исследований по улучшению ухода и лечения людей с BBS.

Моему ребенку только что поставили диагноз BBS. Что мне теперь делать?

Каждый человек с BBS частично теряет зрение, потому что реснички необходимы для поддержания здоровых клеток сетчатки. Большинство людей с BBS классифицируются как официально слепые не позднее среднего возраста, а некоторые уже в раннем подростковом возрасте. Редко люди с BBS полностью теряют чувствительность к свету.

Хотя скорость и особенности потери зрения сильно различаются, как и все симптомы BBS, существуют некоторые общие тенденции. У большинства людей с BBS дегенерация сетчатки начинается с краев сетчатки и прогрессирует к центру. Как сумеречное, так и цветовое зрение сетчатки сосредоточено на внешних краях сетчатки, поэтому большинство людей с BBS теряют способность видеть при тусклом свете в относительно молодом возрасте, и цветовое зрение также страдает. Дегенерация внешних краев сетчатки также вызывает потерю поля или потерю периферического зрения.

Все ли с BBS теряют зрение?

BBS является аутосомно-рецессивным заболеванием, что означает, что у человека должны быть мутации в обеих копиях одного и того же гена, чтобы иметь синдром. Человек может нести одну копию мутации нескольких разных генов BBS, но не иметь BBS. У людей с BBS — двумя копиями одного и того же гена — может быть очень широкий диапазон тяжести симптомов. Некоторые люди с BBS имеют только легкие симптомы (или могут вообще не испытывать определенных симптомов), в то время как другие страдают гораздо более серьезно. Все люди с BBS испытывают серьезную дегенерацию сетчатки.